Ի՞նչ է պտղի ՍՄ. ախտորոշում, պատճառներ

2024 Հեղինակ: Priscilla Miln | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-02-18 02:39

Հղիությունը հրաշալի շրջան է յուրաքանչյուր կնոջ կյանքում՝ նոր մարդու ծննդյան անհանգիստ սպասում։ Մայրն ամեն րոպե ուշադիր լսում է իր երեխային, ուրախանում նրա յուրաքանչյուր շարժումից, ամենայն պատասխանատվությամբ անցնում է բոլոր թեստերը և համբերատար սպասում արդյունքներին։ Եվ ցանկացած կին ցանկանում է լսել, որ իր երեխան բացարձակապես առողջ է։ Բայց, ցավոք, ոչ բոլոր ծնողներն են լսում այս արտահայտությունը։

Բժշկական պրակտիկայում կան պտղի պաթոլոգիաների տարատեսակներ, որոնք տեղադրվում են հղիության տարբեր եռամսյակներում և լուրջ հարց են առաջացնում ծնողների մոտ՝ լքե՞լ երեխային, թե՞ ոչ: Զարգացման խնդիրները կարող են լինել երկու տեսակի՝ ձեռքբերովի և բնածին։

Պաթոլոգիաների սորտերի մասին

Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, կան պաթոլոգիաներ.

• Բնածին.
• Գնված.

Շեղումների պատճառ կարող են լինել ինչպես գենետիկական, այնպես էլ արտաքին գործոնները։ Բնածիններն ի հայտ են գալիս նույնիսկ բեղմնավորման փուլում, և բժշկի համապատասխան որակավորումով դրանք հայտնաբերվում են հնարավորինս շուտ։ Բայց ձեռքբերվածները կարող են հայտնվել պտղի զարգացման ցանկացած ժամանակ, ախտորոշվում են հղիության ցանկացած փուլում։

Բնածին պաթոլոգիաները և դրանց տեսակները

Բոլոր VLOOKUP-ըպտուղը, որը կապված է գենետիկայի հետ, բժիշկներն անվանում են տրիզոմիա: Նրանք հայտնվում են ներարգանդային զարգացման առաջին փուլերում և նշանակում են երեխայի քրոմոսոմների քանակից շեղումներ։ Այս պաթոլոգիաներն են՝

• Պատաուի համախտանիշ. Այս ախտորոշմամբ 13-րդ քրոմոսոմի հետ կապված խնդիր կա։ Այս համախտանիշը դրսևորվում է տարբեր արատներով, բազմամատներով, խուլությամբ, իդիոտությամբ և վերարտադրողական համակարգի հետ կապված խնդիրներով։ Ցավոք, այս ախտորոշմամբ երեխաները մինչև մեկ տարեկան գոյատևելու քիչ հնարավորություններ ունեն:
• Դաունի համախտանիշը տխրահռչակ ախտորոշում է, որը երկար տարիներ ուժեղ ռեզոնանս է առաջացնում հասարակության մեջ: Այս համախտանիշով երեխաներն ունեն սպեցիֆիկ արտաքին, տառապում են դեմենցիայով և աճի հետամնացությամբ։ Աննորմալություններ են առաջանում 21-րդ քրոմոսոմի հետ:
• Էդվարդի համախտանիշը շատ դեպքերում ավարտվում է մահով, նորածինների միայն 10%-ն է գոյատևում մինչև մեկ տարի: 18-րդ քրոմոսոմի պաթոլոգիայի պատճառով երեխաները ծնվում են նկատելի արտաքին անոմալիաներով՝ փոքր պալպեբրային ճեղքեր, ականջի կեղևի դեֆորմացիա, մանր բերան։

Սինդրոմները, որոնք առաջանում են սեռական քրոմոսոմների հետ կապված խնդիրների պատճառով, դասվում են առանձին կատեգորիայի: Դրանք ներառում են՝

• Klinefelter's syndrome - բնորոշ է տղաներին և արտահայտվում է մտավոր հետամնացությամբ, անպտղությամբ, սեռական ինֆանտիլիզմով և մարմնի մազածածկույթով։
• Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշը ազդում է աղջիկների վրա. Առկա է ցածր հասակ, սոմատիկ համակարգի խանգարումներ, ինչպես նաև անպտղություն և վերարտադրողական համակարգի այլ խանգարումներ։
• X- և Y-քրոմոսոմների պոլիսոմիաներն արտահայտվում են ինտելեկտի մի փոքր նվազմամբ, փսիխոզների զարգացմամբ ևշիզոֆրենիա.

Երբեմն բժիշկներն ախտորոշում են այնպիսի խանգարում, ինչպիսին է պոլիպլոիդիան: Նման խախտումները մահացու ելք են խոստանում պտղի համար։

Եթե պտղի պաթոլոգիայի պատճառը գենային մուտացիաներն են, ապա այն այլևս հնարավոր չէ բուժել կամ շտկել։ Երեխաները ծնվելով պարզապես պարտավոր են ապրել նրանց հետ, իսկ ծնողները, որպես կանոն, շատ բան են զոհաբերում նրանց արժանապատիվ գոյություն ապահովելու համար։ Իհարկե, կան մարդկանց հիանալի օրինակներ, ովքեր նույնիսկ Դաունի համախտանիշի ախտորոշմամբ հայտնի դարձան ամբողջ աշխարհում իրենց տաղանդով։ Այնուամենայնիվ, դուք պետք է հասկանաք, որ դրանք բավականին ուրախ բացառություններ են, քան սովորական դեպքեր:

Եթե խոսենք ձեռք բերված ձայնասկավառակների մասին

Պատահում է նաև, որ գենետիկորեն առողջ երեխայի մոտ ախտորոշվում են պտղի արատներ։ Պատճառն այն է, որ շեղումները կարող են զարգանալ տարբեր արտաքին գործոնների ազդեցության տակ։ Ամենից հաճախ դրանք հիվանդություններ են, որոնցով մայրը կրում է երեխա ունենալու ընթացքում, վնասակար էկոլոգիական իրավիճակը կամ ծնողների անառողջ ապրելակերպը: Նման ձեռքբերովի պաթոլոգիաները կարող են «հարվածել» պտղի մարմնի բացարձակապես ցանկացած համակարգին։

Ամենատարածված խանգարումները ներառում են հետևյալ պաթոլոգիաները.

• Սրտի արատ.
• Խնդիրներ անմիջականորեն ներքին օրգանների հետ (դրանց դեֆորմացիան կամ նույնիսկ մասնակի կամ ամբողջական բացակայությունը։ Օրինակ՝ երբեմն նկատվում է նաև պտղի երիկամի բնածին արատ։ Կախված շեղման ծանրությունից՝ հնարավոր է լուծել իրավիճակը ժամանակակից բժշկության նվաճումների օգնությամբ: Բայց պտղի թոքերի բնածին արատները հաճախ ավարտվում են երեխայի մահով, ինչպես նաև վերջույթների և այլ մասերի խանգարումներ.մարմինը. Հաճախ նման իրավիճակներում ուղեղը տուժում է։
• Հաճախ պաթոլոգիաները ազդում են դեմքի կմախքի վրա՝ ձևավորելով նրա կառուցվածքի անատոմիական դեֆորմացիաներ։
• Ուղեղի հիպո- և հիպերգրգռվածությունը դրսևորվում է երեխայի գործունեության, մկանային տոնուսի և նրա վարքագծի մեջ: Նման պաթոլոգիաները հիանալի կերպով բուժվում են ժամանակակից բժշկության շնորհիվ։

VLOOKUP առանց կոնկրետ պատճառի

Ձեռքբերովի անոմալիաները կարող են ներառել նաև այն պաթոլոգիաները, որոնց պատճառները բժիշկների համար մնում են առեղծված.

• Բազմակի հղիություն (ամենահայտնի դեպքերը սիամական երկվորյակների ծնունդն են).
• Պլասենցայի շեղումներ (հիպեր- և հիպոպլազիա՝ կապված դրա քաշի հետ):
• Ներարգանդային հեղուկի բարձր կամ ցածր մակարդակ։
• Պորտալարի պաթոլոգիաներ (տարբեր դեպքեր՝ երկարության տատանումներից մինչև հանգույցների և կցորդների հետ կապված խնդիրներ: Կա նաև թրոմբոզ կամ կիստա, որոնք բոլորը կարող են հանգեցնել երեխայի մահվան):

Այս պաթոլոգիաներից որևէ մեկը պահանջում է պատասխանատու մոտեցում պտղի մոնիտորինգի համար: Որպեսզի ծնողները երբեք չլսեն բժշկի սարսափելի եզրակացությունը, ընտանիքի ապագա անդամի ենթադրյալ բեղմնավորման և կրելու ժամանակահատվածում պետք է առավելագույնս բացառվեն նրանց կյանքից բոլոր բացասական գործոնները, որոնք կարող են պաթոլոգիա առաջացնել։

Որո՞նք են պտղի ՍՄ-ի պատճառները:

Ձեր չծնված երեխային շեղումներից պաշտպանելու համար նախ պետք է պարզել, թե ինչ կարող է առաջացնել երեխայի զարգացման խանգարումներ: Պտղի ՍՄ-ի կանխարգելումը ներառում է հնարավոր բոլորի պարտադիր բացառումըգործոններ, որոնք հրահրում են գենետիկական կամ ձեռքբերովի փոփոխություններ։

• Ամենից հաճախ անոմալիաների պատճառ են հանդիսանում ժառանգաբար փոխանցվող շեղումները: Եթե նման դեպքեր գրանցվել են հիվանդության ընտանեկան պատմության մեջ, ապա հղիության պլանավորման ընթացքում պարտադիր է բժշկի հետ խորհրդակցել և անալիզներ անցնել։
• Շրջակա միջավայրի վնասակար պայմանները գենի և ձեռքբերովի մուտացիաների ընդհանուր պատճառ են:
• Հղիության ընթացքում ապագա մայրերը պետք է հոգ տանեն իրենց մասին, քանի որ անցյալի վիրուսային և բակտերիալ հիվանդությունները կարող են լինել շեղումների զարգացման մեկնարկային կետ։
• Հաճախ խախտումների պատճառը սխալ ապրելակերպն է, ծխելը, ալկոհոլիզմը և այլն:

Նախածննդյան ախտորոշման կարևորությունը

Շատերն իմանում են, թե ինչ է պտղի ՍՄ-ն հղիության ընթացքում միայն նախածննդյան ախտորոշումից հետո: Նման միջոցն անհրաժեշտ է առողջ երեխա ունենալու համար։ Այսպիսով, ինչո՞ւ է այս ստուգումը կարևոր և ինչպե՞ս է դա արվում:

Երբ ախտորոշվում է պտղի ՍՄ, առաջին քայլը պաթոլոգիայի սկրինինգն է. պրոցեդուրաների մի շարք, որոնք յուրաքանչյուր ապագա մայր անցնում է 12, 20 և 30 շաբաթների ընթացքում: Այսինքն՝ ուլտրաձայնային հետազոտություն է։ Տխուր վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ շատերը կիմանան, թե ինչ է պտղի ՍՄ-ն ուլտրաձայնի միջոցով: Ստուգման կարևոր փուլը արյան լայնածավալ անալիզներն են։

Ո՞վ է վտանգի տակ:

Մասնագետները առանձնացնում են կանանց հատուկ խումբ, որոնք ունեն անառողջ երեխա լույս աշխարհ բերելու ռիսկի բարձր տոկոս: Առաջին հետազոտության ժամանակ արյուն են վերցնում անալիզի համար ևնշանակել խորը ախտորոշում պաթոլոգիաների հնարավոր առկայության համար. Ամենից հաճախ, ապագա մայրերը լսում են պտղի ՍՄ ախտորոշումը, ով`

• 35-ից ավելի.
• Հղիության ընթացքում լուրջ բժշկական բուժում ստանալը.
• Եկել է ճառագայթման ազդեցության տակ։
• Արդեն հղիություն է ունեցել շեղումներ ունեցող երեխայի հետ կամ եթե նրանք ունեն գենետիկ շեղումներ ունեցող ազգական:
• Վիժումների, վիժումների կամ մահացած ծննդաբերությունների պատմություն։

Կանխատեսումների մասին

Բացարձակ ճշգրտությամբ, առանց անհրաժեշտ բժշկական հետազոտությունների, ոչ մի իրավասու բժիշկ չի կարող ախտորոշել։ Անգամ եզրակացությունը ստանալուց հետո մասնագետը տալիս է միայն առաջարկություններ, իսկ որոշումը մնում է ծնողներին։ Անոմալիաների դեպքում, որոնք անխուսափելիորեն կհանգեցնեն երեխայի մահվան (իսկ որոշ դեպքերում՝ վտանգ մոր կյանքին), առաջարկվում է աբորտ։ Եթե գործը սահմանափակվի միայն արտաքին նուրբ անոմալիաներով, ապա ապագայում միանգամայն հնարավոր կլինի հաղթահարել պլաստիկ վիրահատությունը։ Ախտորոշումները ընդհանրական չեն և բացարձակապես անհատական են։

Դուք կարող եք ճիշտ վարվել միայն ռացիոնալ քննարկումից հետո՝ կշեռքի վրա կշռելով բոլոր դրական և բացասական կողմերը:

Եզրակացություն

Փոքր անոմալիաներով և մուտացիաներով, որոնցով երեխան կարող է ապրել լիարժեք կյանքով, ժամանակին բժշկական օգնությունը և ժամանակակից գիտական նվաճումները հրաշքներ են գործում: Ոչ մի դեպքում չպետք է կորցնել սիրտը և պետք է միշտ հույս ունենալ լավագույնի վրա՝ ամբողջովին հենվելով բժշկի մասնագիտական կարծիքի վրա։