Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ՝ գենետիկ, ինվազիվ, ոչ ինվազիվ։ Նշանակման ցուցումներ, արդյունքներ

2024 Հեղինակ: Priscilla Miln | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-02-18 02:38

Պրենատալ ախտորոշումը հղիության զարգացման համալիր հետազոտություն է։ Հիմնական նպատակն է բացահայտել տարբեր պաթոլոգիաները նորածնի մոտ ներարգանդային զարգացման փուլերում։

Նախածննդյան ախտորոշման ամենատարածված մեթոդները՝ ուլտրաձայնային հետազոտություն, հղի կնոջ արյան մեջ տարբեր մարկերների պարունակություն, քորիոնի բիոպսիա, լարային արյան ընդունում մաշկի միջով, ամնիոցենտեզ։

Ինչու է անհրաժեշտ նախածննդյան ախտորոշում

Օգտագործելով նախածննդյան ախտորոշման տարբեր մեթոդներ՝ իրատեսական է հայտնաբերել պտղի զարգացման այնպիսի խանգարումներ, ինչպիսիք են Էդվարդսի համախտանիշը, Դաունի համախտանիշը, սրտի ձևավորման խանգարումները և այլ անոմալիաներ։ Հենց նախածննդյան ախտորոշման արդյունքները կարող են որոշել երեխայի հետագա ճակատագիրը։ Ախտորոշիչ տվյալներ ստանալուց հետո մայրը բժիշկի հետ որոշում է՝ երեխան ծնվի, թե հղիությունը կդադարեցվի։ Բարենպաստ կանխատեսումը կարող է թույլ տալ վերականգնումպտուղը. Նախածննդյան ախտորոշումը ներառում է նաև հայրության հաստատումը գենետիկ թեստավորման միջոցով, որն իրականացվում է հղիության վաղ փուլերում, ինչպես նաև պտղի սեռի որոշումը։ Այս բոլոր ծառայությունները մայրաքաղաքում մատուցվում են Միրա պողոտայում գործող Նախածննդյան ախտորոշման կենտրոնի կողմից՝ պրոֆեսոր Մ. Վ. Մեդվեդև. Այստեղ դուք կարող եք անցնել նախածննդյան համալիր հետազոտություն, այդ թվում՝ ուլտրաձայնային։ Կենտրոնում կիրառվում են ժամանակակից տեխնոլոգիաներ՝ 3D, 4D։

Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ

Ժամանակակից նախածննդյան ախտորոշումը օգտագործում է տարբեր մեթոդներ և տեխնոլոգիաներ: Աստիճանը, ինչպես նաև նրանց ունեցած հնարավորությունների մակարդակը բազմազան է։ Ընդհանուր առմամբ, նախածննդյան ախտորոշումը բաժանվում է երկու մեծ խմբի՝ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում և ոչ ինվազիվ:

Ոչ ինվազիվ, կամ, ինչպես նաև կոչվում է, նվազագույն ինվազիվ մեթոդները չեն ներառում վիրահատական միջամտություններ և պտղի և մոր տրավմա: Նման պրոցեդուրաները խորհուրդ են տրվում բոլոր հղիներին, դրանք ամենևին էլ վտանգավոր չեն։ Պլանավորված ուլտրաձայնային հետազոտությունները պարտադիր են: Ինվազիվ մեթոդները ներառում են ներխուժում (միջամտություն) հղի կնոջ օրգանիզմ՝ արգանդի խոռոչ։ Մեթոդները լիովին անվտանգ չեն, ուստի բժիշկը դրանք նշանակում է ծայրահեղ դեպքերում, երբ հարց է առաջանում ապագա երեխայի առողջության պահպանման մասին։

Ոչ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում

Ոչ ինվազիվ մեթոդները ներառում են ուլտրաձայնային կամ նախածննդյան սկրինինգ, որը թույլ է տալիս վերահսկել պտղի զարգացման դինամիկան: Նաև համարվում է ոչ ինվազիվՊտղի նախածննդյան ախտորոշում մայրական շիճուկի գործոններով։

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը ամենատարածված պրոցեդուրան է, որը վնասակար ազդեցություն չունի կնոջ և բուն պտղի վրա։ Արդյո՞ք բոլոր ապագա մայրերը պետք է անցնեն այս ուսումնասիրությունը: Հարցը վիճելի է, միգուցե ամեն դեպքում չի պահանջվում։ Ուլտրաձայնային հետազոտությունը նշանակվում է բժշկի կողմից բազմաթիվ պատճառներով: Առաջին եռամսյակում դուք կարող եք որոշել հղիությունների թիվը, արդյոք պտուղն ինքնին կենդանի է, թե կոնկրետ որ ժամանակահատվածը: Չորրորդ ամսում ուլտրաձայնը կարող է արդեն ցույց տալ պտղի կոպիտ բնածին արատները, պլասենցայի գտնվելու վայրը, պտղաջրերի քանակը։ 20 շաբաթից հետո հնարավոր է որոշել չծնված երեխայի սեռը։ Այն թույլ է տալիս ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով հայտնաբերել տարբեր անոմալիաներ, եթե անալիզը ցույց է տվել հղի կնոջ մոտ ալֆա-ֆետոպրոտեինի բարձր մակարդակ, ինչպես նաև եթե ընտանեկան պատմության մեջ կան արատներ: Հարկ է նշել, որ ուլտրաձայնային ոչ մի արդյունք չի կարող երաշխավորել առողջ պտղի 100%-անոց ծնունդ։

Ինչպես է կատարվում ուլտրաձայնը

Նախածննդյան նախածննդյան ուլտրաձայնը խորհուրդ է տրվում բոլոր հղիներին հետևյալ ժամանակներում՝

• 11-13 շաբաթական հղիություն;
• 25-35 շաբաթական հղիություն.

Տրվում է մոր օրգանիզմի վիճակի, ինչպես նաև պտղի զարգացման ախտորոշում։ Բժիշկը փոխակերպիչ կամ սենսոր է տեղադրում հղի կնոջ որովայնի մակերեսին, ձայնային ալիքները ներխուժում են։ Այս ալիքները գրավում են սենսորը, և այն փոխանցում է դրանք մոնիտորի էկրանին: Հղիության սկզբում երբեմն օգտագործվում է տրանսվագինալ մեթոդը։ Այս դեպքում զոնդը տեղադրվում է հեշտոց: Ի՞նչ շեղումներ կարելի է հայտնաբերել ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով:

•Լյարդի, երիկամների, սրտի, աղիքների և այլ բնածին արատներ։

• Դաունի համախտանիշի զարգացման մինչև 12 շաբաթական նշաններ։

Հղիության զարգացում բուն՝

• Էկտոպիկ կամ արգանդ.

• Պտղի քանակը արգանդում.

• Հղիություն.

• Պտղի գլխուղեղի կամ շեղանկյուն ներկայացում.

• Ժամկետային ուշացում: • Սրտի բաբախյուն: • Երեխայի սեռը.

• Պլասենցայի գտնվելու վայրը և վիճակը.

• Արյան հոսքը անոթներում.

• Արգանդի տոնուսը:

Այսպիսով, ուլտրաձայնը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել ցանկացած շեղում։ Օրինակ, արգանդի հիպերտոնիկությունը կարող է հանգեցնել վիժման սպառնալիքի: Այս անոմալիան հայտնաբերելուց հետո դուք կարող եք ժամանակին միջոցներ ձեռնարկել հղիությունը պահպանելու համար։

Արյան զննում

Կնոջից վերցված արյան շիճուկը հետազոտվում է դրանում տարբեր նյութերի պարունակության համար՝

• AFP (ալֆա-ֆետոպրոտեին).

• NE (չկոնյուգացված էստրիոլ):• HCG (մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին):

Նախածննդյան սկրինինգի այս մեթոդն ունի բավականին բարձր ճշգրտության աստիճան: Բայց լինում են դեպքեր, երբ թեստը ցույց է տալիս կամ կեղծ դրական, կամ կեղծ բացասական արդյունք։ Այնուհետև բժիշկը նախածննդյան սկրինինգի լրացուցիչ մեթոդներ է նշանակում՝ ուլտրաձայնային կամ ախտորոշման որևէ ինվազիվ մեթոդ։

Մոսկվայի Պրոսպեկտ Միրա փողոցի նախածննդյան ախտորոշման կենտրոնը իրականացնում է կենսաքիմիական սկրինինգ, ուլտրաձայնային հետազոտություն և նախածննդյան խորհրդատվություն ընդամենը 1,5 ժամում: Բացի առաջին եռամսյակի սկրինինգից, հնարավոր է անցնել երկրորդ եռամսյակի կենսաքիմիական սկրինինգ՝ խորհրդատվության և ուլտրաձայնի հետ մեկտեղ:հետազոտություն.

Ալֆա-ֆետոպրոտեինի պարունակություն

Ժառանգական հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշումն օգտագործում է արյան մեջ ալֆա-ֆետոպրոտեինի մակարդակի որոշման մեթոդը։ Սքրինինգային այս թեստը թույլ է տալիս բացահայտել երեխայի ծնվելու հավանականությունը այնպիսի պաթոլոգիաներով, ինչպիսիք են անենցեֆալիան, ողնաշարի ողնաշարը և այլն: Բացի այդ, բարձր ալֆա-ֆետոպրոտեինը կարող է վկայել մի քանի պտղի զարգացման, սխալ նշանակված ամսաթվերի, վիժման հնարավորության և նույնիսկ բաց թողնված հղիության մասին: Վերլուծությունը տալիս է առավել ճշգրիտ արդյունքներ, եթե դա արվում է հղիության 16-18-րդ շաբաթում։ 14-րդ շաբաթից առաջ կամ 21-րդ շաբաթից հետո արդյունքները հաճախ սխալ են լինում: Երբեմն պատվիրվում է արյան նվիրատվություն: Բարձր ցուցանիշով բժիշկը նշանակում է ուլտրաձայնային հետազոտություն, դա թույլ է տալիս ավելի հուսալիորեն ստանալ պտղի հիվանդության հաստատում: Եթե ուլտրաձայնը չի պարզում ալֆա-ֆետոպրոտեինի բարձր պարունակության պատճառը, ապա նշանակվում է ամնիոցենտեզ։ Այս ուսումնասիրությունը ավելի ճշգրիտ որոշում է ալֆա-ֆետոպրոտեինի փոփոխությունը: Եթե հիվանդի արյան մեջ ալֆա-ֆետոպրոտեինի մակարդակը բարձրանում է, ապա հղիության ընթացքում կարող են առաջանալ բարդություններ, օրինակ՝ զարգացման ուշացում, պտղի հնարավոր մահ կամ պլասենցայի անջատում։ Ցածր ալֆա-ֆետոպրոտեինը՝ զուգորդված բարձր hCG-ի և ցածր էստրիոլի հետ, ցույց է տալիս Դաունի համախտանիշի զարգացման հավանականությունը։ Բժիշկը հաշվի է առնում բոլոր ցուցանիշները՝ կնոջ տարիքը, հորմոնների պարունակությունը։ Անհրաժեշտության դեպքում նշանակվում են նախածննդյան հետազոտության լրացուցիչ մեթոդներ:

hcg

Մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին կամ (hCG) հետվաղ հղիությունը թույլ է տալիս գնահատել ամենակարևոր ցուցանիշները. Այս վերլուծության առավելությունը որոշման վաղաժամկետությունն է, երբ նույնիսկ ուլտրաձայնը տեղեկատվական չէ: Ձվի բեղմնավորումից հետո hCG-ն սկսում է արտադրվել արդեն 6-8-րդ օրը: Ալֆան նույնական է հիպոֆիզի հորմոններին (FSH, TSH, LH); իսկ բետա-ն եզակի է: Այդ իսկ պատճառով արդյունքը ճշգրիտ ստանալու համար օգտագործվում է բետա ենթամիավորի (բետա hCG) թեստ։ Էքսպրես ախտորոշման ժամանակ օգտագործվում են թեստային շերտեր, որտեղ օգտագործվում է ավելի քիչ կոնկրետ hCG թեստ (մեզի մեջ): Արյան մեջ բետա-hCG-ն ճշգրիտ ախտորոշում է հղիությունը բեղմնավորումից 2 շաբաթ անց: hCG-ի ախտորոշման համար կոնցենտրացիան մեզի մեջ հասունանում է 1-2 օր ուշ, քան արյան մեջ։ Մեզի մեջ hCG-ի մակարդակը 2 անգամ պակաս է։

HCG-ի վրա ազդող գործոններ

Վաղ հղիության ընթացքում hCG-ն որոշելիս պետք է հաշվի առնել որոշ գործոններ, որոնք ազդում են վերլուծության արդյունքի վրա:.

• Բազմակի հղիություն (արդյունքի աճը համաչափ է պտղի թվին): • Գեստագենների ընդունում։ • Շաքարային դիաբետ։

hCG-ի մակարդակի նվազում՝ տերմինի անհամապատասխանություն, hCG-ի կոնցենտրացիայի չափազանց դանդաղ աճ ավելի քան 50%-ով։ նորմ՝

• Սպասվող և իրական պայմանների անհամապատասխանություն (հաճախ անկանոն ցիկլի պատճառով):

• Սպառնալիք վիժում (ավելի քան 50%-ով նվազում):

• Վաղաժամ.

• Արտարգանդային հղիություն.

•Պլասենցայի քրոնիկ անբավարարություն.

• Պտղի մահ 2-3-րդ եռամսյակում.

Ինվազիվ մեթոդներ

Եթե բժիշկը որոշում է, որ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշումը պետք է օգտագործվի ժառանգական հիվանդությունների, զարգացման խանգարումների հայտնաբերման համար, կարող է օգտագործվել հետևյալ պրոցեդուրաներից մեկը.

• Կորդոցենտեզ:

• Խորիոնիկ բիոպսիա (ուսումնասիրել բջիջների կազմը, որոնցից ձևավորվում է պլասենցան):

Ինվազիվ մեթոդների առավելությունը արագությունն է և արդյունքի 100% երաշխիքը։ Օգտագործվում է հղիության սկզբում: Այսպիսով, եթե պտղի զարգացման մեջ շեղումների կասկած կա, ժառանգական հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշումը թույլ է տալիս ճշգրիտ եզրակացություններ անել։ Ծնողները և բժիշկը կարող են ժամանակին որոշել՝ պահել պտուղը, թե ընդհատել հղիությունը։ Եթե ծնողները, չնայած պաթոլոգիայի, դեռ որոշում են թողնել երեխային, բժիշկները ժամանակ ունեն հղիությունը ճիշտ կառավարելու և շտկելու և նույնիսկ արգանդում պտղի բուժման համար: Եթե հղիությունը ընդհատելու որոշում է կայացվում, ապա վաղ փուլերում, երբ հայտնաբերվում են շեղումներ, այս պրոցեդուրան ֆիզիկապես և հոգեպես շատ ավելի հեշտ է հանդուրժում։

Քորիոնի բիոպսիա

Խորիոնի բիոպսիան ներառում է վիլուսային քորիոնի մանրադիտակային մասնիկի վերլուծություն՝ ապագա պլասենցայի բջիջները: Այս մասնիկը նույնական է պտղի գեներին, ինչը թույլ է տալիս բնութագրել քրոմոսոմային կազմը, որոշել գենետիկական առողջությունը։երեխա. Վերլուծությունն իրականացվում է, եթե հղիության ընթացքում քրոմոսոմային սխալների հետ կապված հիվանդությունների կասկած կա (Էդվարդսի համախտանիշ, Դաունի համախտանիշ, Պատաու և այլն) կամ անբուժելի հիվանդությունների՝ կիստոզային ֆիբրոզի, մանգաղ բջջային անեմիայի և Հանթինգթոնի խորեայի զարգացման վտանգի դեպքում: Խորիոնի բիոպսիայի արդյունքը բացահայտում է չծնված երեխայի 3800 հիվանդություն. Բայց նման թերությունը, որպես նյարդային խողովակի զարգացման թերություն, չի կարող հայտնաբերվել այս մեթոդով: Այս պաթոլոգիան հայտնաբերվում է միայն ամնիոցենտեզի կամ կորդոցենտեզի պրոցեդուրաների ժամանակ։Անալիզի ժամանակ խորիոնի հաստությունը պետք է լինի առնվազն 1սմ, դա համապատասխանում է հղիության 7-8 շաբաթականին։ Վերջերս պրոցեդուրան իրականացվում է 10-12-րդ շաբաթում, այն ավելի անվտանգ է պտղի համար։ Բայց ոչ ուշ, քան 13-րդ շաբաթը։

Պրոցեդուրայի իրականացում

Պունկցիայի մեթոդը (transcervical կամ transabdominal) ընտրվում է վիրաբույժների կողմից։ Դա կախված է նրանից, թե որտեղ է գտնվում քորիոնը արգանդի պատերի համեմատ: Ամեն դեպքում բիոպսիան կատարվում է ուլտրաձայնային հսկողության ներքո։

Կինը պառկած է մեջքի վրա. Ընտրված պունկցիայի վայրը անպայմանորեն անզգայացվում է տեղային բացահայտմամբ: Որովայնի պատի, միոմետրիումի պատերի ծակումը կատարվում է այնպես, որ ասեղը մտնում է խորիոն թաղանթին զուգահեռ։ Ուլտրաձայնը վերահսկում է ասեղի շարժումը: Ներարկիչը օգտագործվում է խորիոնային վիլլի հյուսվածքները վերցնելու համար, ասեղը հանվում է։ Տրանսերվիկալ մեթոդով կնոջը նստեցնում են աթոռին, ինչպես սովորական հետազոտության ժամանակ։ Հստակ արտահայտված ցավոտ սենսացիաներ չեն զգացվում: Արգանդի վզիկը և հեշտոցի պատերը ամրացվում են հատուկ աքցանով։ Մուտքապահովված է կաթետերով, երբ այն հասնում է խորիոնային հյուսվածքին, ամրացվում է ներարկիչ և նյութը վերցվում է անալիզի համար։

ամնիոցենտեզ

Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդները ներառում են պտղի զարգացման պաթոլոգիաների որոշման ամենատարածված մեթոդը՝ ամնիոցենտեզը։ Խորհուրդ է տրվում այն իրականացնել 15-17 շաբաթականում։ Պրոցեդուրայի ընթացքում պտղի վիճակը վերահսկվում է ուլտրաձայնային միջոցով։ Բժիշկը որովայնի պատի միջով ասեղ է մտցնում ամնիոտիկ հեղուկի մեջ, ներարկում է որոշակի քանակություն անալիզների համար, և ասեղը հանվում է: Արդյունքները պատրաստվում են 1-3 շաբաթվա ընթացքում։ Ամնիոցենտեզը վտանգավոր չէ հղիության զարգացման համար: Հեղուկի արտահոսք կարող է առաջանալ կանանց 1-2%-ի մոտ, և դա կդադարի առանց բուժման: Ինքնաբուխ աբորտ կարող է առաջանալ միայն 0,5% դեպքերում։ Պտուղը ասեղով չի վնասվում, պրոցեդուրան կարելի է իրականացնել նույնիսկ բազմակի հղիության դեպքում։

Գենետիկական մեթոդներ

DOT-թեստը պտղի հետազոտության վերջին անվտանգ գենետիկ մեթոդն է, որը թույլ է տալիս բացահայտել Պատաուի, Էդվարդսի, Դաունի, Շերեշևսկի-Տերների, Կլայնֆելտերի համախտանիշը: Թեստը հիմնված է մոր արյունից ստացված տվյալների վրա։ Սկզբունքն այն է, որ որոշակի քանակությամբ պլասենցայի բջիջների բնական մահով պտղի ԴՆԹ-ի 5%-ը մտնում է մոր արյունը։ Սա հնարավորություն է տալիս ախտորոշել խոշոր տրիզոմիաները (DOT թեստ):

Ինչպե՞ս է կատարվում պրոցեդուրան: Հղի կնոջ երակից արյուն են վերցնում, մեկուսացնում են պտղի ԴՆԹ։ Արդյունքը տրվում է տասնօրյա ժամկետում։ Թեստն անցկացվում է հղիության ցանկացած փուլում՝ սկսած 10-րդ շաբաթից։ Տեղեկատվության հուսալիությունը 99,7%.