Էդվարդսի համախտանիշ. լուսանկար, պատճառներ, ախտորոշում, բուժում

2024 Հեղինակ: Priscilla Miln | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-02-18 02:40

Այսօր կխոսենք մանկական բավականին հազվադեպ հիվանդության մասին, որն ուղեկցվում է մեծ թվով անոմալիաներով և զարգացման խանգարումներով։ Խոսենք Էդվարդսի համախտանիշի մասին։ Կվերլուծենք դրա պատճառները, ձևերը, դրսևորման հաճախականությունը, ախտորոշման մեթոդները և այլ կարևոր հարցեր։

Ինչ է սա?

Էդվարդի համախտանիշը հիվանդություն է, որն առաջանում է քրոմոսոմային շեղումների հետևանքով, որն առաջացնում է երեխայի զարգացման խանգարումների և անոմալիաների մի ամբողջ ցանկ: Դրա պատճառը 18-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան է, այսինքն՝ դրա լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությունը։ Այս փաստը հանգեցնում է գենետիկական բնույթի բարդությունների։

Էդվարդսի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկը 7000-ից 1 է: Ցավոք սրտի, այս խանգարումով երեխաների մեծ մասը մահանում է կյանքի առաջին շաբաթներին: Միայն մոտ 10%-ն է ապրում մեկ տարի: Հիվանդությունը հանգեցնում է խոր մտավոր հետամնացության, ներքին և արտաքին օրգանների բնածին վնասվածքների։ Դրանցից ամենատարածվածներն են՝ ուղեղի, սրտի, երիկամների, փոքր գլխի և ծնոտի արատ, շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք, սրածայր ոտնաթաթը։

Առաջին ձևավորումը և նկարագրությունըհիվանդության ախտանիշները եղել են 1960 թվականին Դ. Էդվարդսի կողմից: Բժիշկը կարողացել է կապ հաստատել մի քանի նշանների դրսևորման միջև, հայտնաբերել ավելի քան 130 արատ, որոնք ուղեկցում են հիվանդությանը։ Թեև Էդվարդսի համախտանիշի ախտանիշները շատ վառ են երևում, դրանց դեմ թերապիայի ժամանակակից մեթոդները, ցավոք, անզոր են։

Հիվանդության պատճառ

Եթե Էդվարդսի համախտանիշը (էթիկական նկատառումներով հիվանդ երեխաների լուսանկարները չեն տեղադրվի) ախտորոշվել է հղիության ընթացքում, ապա ամենից հաճախ վերջինս ավարտվում է վիժմամբ կամ մահացած ծննդով։ Ավաղ, հիվանդության դրսևորումը պտղի մեջ այսօր հնարավոր չէ կանխել։

Նաև ժամանակակից ժամանակներում պարզաբանված չեն այս գենետիկ հիվանդության առաջացման հստակ պատճառները, ինչի պատճառով հնարավոր չէ ապագա երեխաների մոտ դրա զարգացման դեմ կանխարգելիչ միջոցներ ձևավորել։ Այնուամենայնիվ, փորձագետները հայտնաբերել են ռիսկի գործոններ՝

• Բնապահպանական անբարենպաստ պայմաններ.
• Ճառագայթման, թունավոր, քիմիական նյութերի ազդեցություն ծնողների վրա։
• Կախվածություն ալկոհոլից և ծխախոտից.
• Ժառանգականություն.
• որոշ դեղամիջոցների ընդունում:
• Ինցեստ, ծնողների հարազատություն.
• Ապագալի մայրիկի տարիքը. Եթե կինը 35 տարեկանից բարձր է, ապա սա համարվում է երեխայի մոտ Էդվարդսի համախտանիշի, ինչպես նաև այլ քրոմոսոմային հիվանդությունների պատճառ։

Սինդրոմի ձևեր

Նման անոմալիայի տիպի վրա հիմնականում ազդում է սաղմի զարգացման այն փուլը, երբ սինդրոմը գերազանցում է սաղմը։ Ընդհանուր առմամբ կա երեք տեսակ՝

• Լրիվ. Ամենադժվար տեսակը, այն կազմում է դեպքերի 80%-ը։ Եռապատկված քրոմոսոմը հայտնվում է այն պահին, երբ պտուղըընդամենը մեկ բջիջ էր։ Հետևում է, որ աննորմալ քրոմոսոմային հավաքածուն բաժանման ժամանակ կփոխանցվի մյուս բոլոր բջիջներին, որոնք դիտվում են նրանցից յուրաքանչյուրում։
• Մոզաիկա. Անվանումը տրվել է նրանով, որ առողջ և մուտացիայի ենթարկված բջիջները խճանկարի նման խառնվում են։ Էդվարդսի ախտանիշով տուժածների 10%-ը տառապում է հենց այս ձևից: Հիվանդության նշաններն այստեղ ավելի քիչ են արտահայտված, սակայն, այնուամենայնիվ, խանգարում են երեխայի բնականոն զարգացմանը։ Լրացուցիչ քրոմոսոմը հայտնվում է այն փուլում, երբ սաղմը բաղկացած է մի քանի բջիջներից, ուստի օրգանիզմի միայն մի մասը կամ մեկ օրգան է ախտահարվում:
• Հնարավոր տեղափոխում. Այստեղ կա ոչ միայն քրոմոսոմների չտարանջատում, այլ նաև տեղեկատվության գերբնակեցում, որը առաջանում է տրանսլոկացիայի վերադասավորումից: Այն արտահայտվում է ինչպես գամետների հասունացման, այնպես էլ սաղմի զարգացման ընթացքում։ Այստեղ շեղումները չեն արտահայտվում։

համախտանիշի տարածվածություն

Էդվարդսի համախտանիշի վտանգը ճշգրիտ թվերով չի կարող արտահայտվել։ Նման անոմալիայով երեխայի ծննդյան ստորին շեմը 1:10000 է, վերինը՝ 1:3300։ Ընդ որում, դա տեղի է ունենում 10 անգամ ավելի քիչ, քան Դաունի համախտանիշը։ Էդվարդսի հիվանդությամբ երեխաների հղիության միջին մակարդակն ավելի բարձր է՝ 1:3000:

Ըստ հետազոտության՝ այս համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը 45 տարեկանից բարձր ծնողների տարիքի հետ մեծանում է 0,7%-ով։ Բայց այն առկա է նաև 20, 25, 30 տարեկան ծնողների մոտ։ Էդվարդսի համախտանիշով երեխայի հոր միջին տարիքը 35 է, մորը՝ 32,5։

Անոմալիան նույնպես կապված է սեռի հետ։ Ապացուցված է, որ այն 3 անգամ ավելի հաճախ է հանդիպում աղջիկների մոտ, քան տղաների մոտ։

Սինդրոմ և հղիություն

ցուցադրում է Էդվարդսի համախտանիշի իր նշանները նույնիսկ հղիության փուլում: Վերջինս ընթանում է մի շարք բարդություններով, բնութագրվում է գերհղիությամբ. երեխաները ծնվում են մոտ 42-րդ շաբաթում։

Հղիության փուլում պտղի հիվանդությունը բնութագրվում է հետևյալով.

• Սաղմի անբավարար ակտիվություն.
• Բրադիկարդիա - սրտի հաճախության նվազում։
• Polyhydramnios.
• Անհամապատասխանություն պլասենցայի և պտղի չափերի միջև. այն ավելի փոքր չափս ունի:
• Մեկ պորտալարային զարկերակի զարգացում երկուսի փոխարեն, ինչը հանգեցնում է թթվածնի անբավարարության, ասֆիքսիայի։
• Որովայնային ճողվածք.
• Անոթային պլեքսուս, որը նկատվում է ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ (հայտնաբերվում է ախտահարված երեխաների 30%-ի մոտ):
• Թերքաշ պտուղ.
• Հիպոտրոֆիան աղեստամոքսային տրակտի քրոնիկական խանգարում է։

Երեխաների 60%-ը մահանում է արգանդում։

Անտենատալ ախտորոշում

Էդվարդսի համախտանիշը ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ կարող է որոշվել միայն անուղղակի նշաններով: Պտղի մոտ սինդրոմի ախտորոշման առավել ճշգրիտ մեթոդն այսօր պերինատալ սկրինինգն է։ Դրա հիման վրա, եթե կան տագնապալի կասկածներ, բժիշկն արդեն կնոջն ուղարկում է ինվազիվ հետազոտության։

Էդվարդսի համախտանիշի կարիոտիպի սկրինինգը բաժանվում է երկու փուլի՝

1. Առաջինն իրականացվում է հղիության 11-13 շաբաթականում։ Կենսաքիմիական ցուցանիշները ուսումնասիրվում են՝ մոր արյունը ստուգվում է հորմոնների մակարդակի համար։ Արդյունքներն այս փուլում վերջնական չեն. դրանք կարող են միայն ցույց տալ ռիսկի առկայությունը: Համարհաշվարկներով՝ մասնագետին անհրաժեշտ է A սպիտակուց, hCG՝ սաղմի և պլասենցայի թաղանթներով արտադրվող սպիտակուց։
2. Երկրորդ փուլն արդեն միտված է ստույգ արդյունքին. Հետազոտության համար վերցվում է լարային արյան կամ ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ, որն այնուհետև ենթարկվում է գենետիկ վերլուծության։

Ինվազիվ թեստ

Էդվարդսի համախտանիշի քրոմոսոմները, ամենայն հավանականությամբ, որոշվում են այս մեթոդով: Այնուամենայնիվ, դա անպայմանորեն ենթադրում է վիրաբուժական միջամտություն և ներթափանցում սաղմի թաղանթների մեջ։ Այստեղից էլ առաջանում է հղիության արհեստական ընդհատման և բարդությունների զարգացման վտանգը, ինչի պատճառով թեստը նշանակվում է միայն ծայրահեղ դեպքերում։

Այսօր հայտնի է նմուշառման երեք տեսակ՝

1. CVS (խորիոնիկ վիլուսի բիոպսիա): Մեթոդի հիմնական առավելությունն այն է, որ նմուշը վերցվում է հղիության 8-րդ շաբաթից սկսած, ինչը թույլ է տալիս վաղաժամ հայտնաբերել բարդությունները։ Հետազոտության համար անհրաժեշտ է քորիոնի նմուշ (պլասենցայի թաղանթի շերտերից մեկը), որի կառուցվածքը նման է սաղմի կառուցվածքին։ Այս նյութը թույլ է տալիս ախտորոշել ներարգանդային վարակները, գենետիկական և քրոմոսոմային հիվանդությունները։
2. Ամնիոցենտեզ. Վերլուծությունն իրականացվում է հղիության 14-րդ շաբաթից սկսած։ Այս դեպքում սաղմի ամնիոտիկ թաղանթները ծակվում են զոնդով, գործիքը հավաքում է չծնված երեխայի բջիջները պարունակող ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ։ Նման հետազոտության արդյունքում բարդությունների ռիսկը շատ ավելի բարձր է, քան նախորդ դեպքում։
3. Կորդոցենտեզ. Վերջնաժամկետ - ոչ շուտ, քան 20-րդ շաբաթը: Այստեղ վերցվում է սաղմի պորտալարի արյան նմուշը։ Դժվարությունն այն է, որ նյութը վերցնելիս մասնագետը չի ընդունումսխալվելու իրավունքը՝ նա պետք է ասեղը հարվածի հենց պորտալարի անոթին։ Գործնականում դա տեղի է ունենում այսպես՝ պունկցիոն ասեղ է մտցվում կնոջ որովայնի առաջի պատի միջով, որը հավաքում է մոտ 5 մլ արյուն։ Պրոցեդուրան իրականացվում է ուլտրաձայնային սարքերի հսկողության ներքո։

Բոլոր վերը նշված մեթոդները չեն կարող կոչվել ցավազուրկ և անվտանգ: Հետևաբար, դրանք իրականացվում են միայն այն դեպքերում, երբ պտղի մոտ գենետիկ հիվանդության վտանգը ավելի բարձր է, քան վերլուծության համար նյութ վերցնելու հետ կապված բարդությունների ռիսկը։

Ծնողները պետք է հիշեն, որ պրոցեդուրաների ընթացքում բժշկի սխալը կարող է հանգեցնել չծնված երեխայի մոտ լուրջ հիվանդությունների, բնածին արատների դրսևորմանը։ Նման միջամտությունից հղիության հանկարծակի ընդհատման վտանգը չի կարելի բացառել։

Ոչ ինվազիվ թեստ

Պտղի մեջ Էդվարդսի համախտանիշի ախտորոշումը ներառում է ոչ ինվազիվ մեթոդներ: Այսինքն՝ առանց պտղի թաղանթների մեջ ներթափանցելու։ Ավելին, նման մեթոդները նույնքան լավն են, որքան ինվազիվները։

Այս տեսակի խիստ ճշգրիտ անալիզներից մեկը կարելի է անվանել կարիոտիպավորում։ Սա մոր արյան նմուշառումն է, որը պարունակում է ազատ սաղմնային ԴՆԹ: Մասնագետները դրանք հանում են նյութից, պատճենում, ապա կատարում անհրաժեշտ հետազոտություն։

Հետծննդյան ախտորոշում

Մասնագետը կարող է ճանաչել Էդվարդսի համախտանիշ ունեցող երեխաներին և ըստ արտաքին նշանների: Այնուամենայնիվ, վերջնական ախտորոշումը կատարելու համար կատարվում են հետևյալ ընթացակարգերը՝

• Ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ ներքին օրգանների, պարտադիր սրտի, պաթոլոգիաների ուսումնասիրություն.
• Ուղեղի տոմոգրաֆիա.
• Մանկական վիրաբույժի խորհրդատվություն.
• Փորձաքննություններ մասնագետների կողմից՝ էնդոկրինոլոգ, նյարդաբան, քիթ-կոկորդ-ականջաբան, ակնաբույժ, ովքեր նախկինում աշխատել են այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների հետ։

Շեղումներ սինդրոմում

Տրիզոմիա 18-ով առաջացած պաթոլոգիաները բավականին լուրջ են։ Այդ պատճառով Էդվարդսի համախտանիշով երեխաների միայն 10%-ն է գոյատևում մինչև մեկ տարի: Հիմնականում աղջիկներն ապրում են ոչ ավելի, քան 280 օր, իսկ տղաները՝ ոչ ավելի, քան 60։

Երեխաներն ունեն հետևյալ արտաքին անոմալիաները.

• Գանգը երկարացված է պսակից մինչև կզակ։
• Միկրոցեֆալիա (փոքր գլուխ և ուղեղ).
• Հիդրոցեֆալուս (գանգում հեղուկի կուտակում).
• Նեղ ճակատ՝ լայն ծոծրակով։
• Աննորմալ ցածր ականջներ. Լոբը կամ տրագուսը կարող է բացակայել:
• Կարճացված վերին շրթունք եռանկյուն բերանի համար։
• Բարձր երկինք, հաճախ բացվածքով։
• Դեֆորմացված ծնոտի ոսկորներ - Ստորին ծնոտը աննորմալ փոքր է, նեղ և թերզարգացած:
• կտրված վիզ.
• Աննորմալ նեղ և կարճ palpebral fissures.
• Աչքի թաղանթի մի մասը բացակայում է, կատարակտ, կոլոբոմա։
• Հոդերի ֆունկցիաների խախտում.
• Թերի զարգացած, ոչ ակտիվ ոտքեր։
• Մատների աննորմալ կառուցվածքի պատճառով կարող են ձևավորվել մատների նման վերջույթներ։
• Սրտի արատ.
• Աննորմալ ընդլայնված կրծքավանդակը.
• Խաթարված է էնդոկրին համակարգի, մասնավորապես՝ մակերիկամների և վահանաձև գեղձի աշխատանքը։
• Անսովոր աղիքների կազմակերպում.
• Երիկամների անկանոն ձև։
• Մզածորանի կրկնապատկում.
• Տղաները կրիպտորխիզմ ունեն, աղջիկները՝ հիպերտրոֆիկ կլիտորիս։

Հոգեկան շեղումները սովորաբար հետևյալն են.

• Թերզարգացած ուղեղ.
• Բարդ օլիգոֆրենիա.
• Ջղաձգական համախտանիշ.

Կանխատեսում Էդվարդսի համախտանիշով հիվանդների համար

Ցավոք, այսօր կանխատեսումները հիասթափեցնող են՝ այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների մոտ 95%-ը չի ապրում մինչև 12 ամիս։ Միևնույն ժամանակ, դրա ձևի ծանրությունը կախված չէ հիվանդ և առողջ բջիջների հարաբերակցությունից: Փրկված երեխաներն ունեն ֆիզիկական բնույթի շեղումներ, մտավոր հետամնացության ծանր աստիճան։ Նման երեխայի կենսագործունեությունը համակողմանի վերահսկողության և աջակցության կարիք ունի։

Հաճախ Էդվարդսի համախտանիշով երեխաները (լուսանկարները հոդվածում ներկայացված չեն էթիկական նկատառումներով) սկսում են տարբերել ուրիշների էմոցիաները, ժպտալ։ Բայց նրանց շփումը, մտավոր զարգացումը սահմանափակ է։ Երեխան կարող է ի վերջո սովորել գլուխը բարձրացնել, ուտել։

Թերապիայի ընտրանքներ

Այսօր նման գենետիկ հիվանդությունն անբուժելի է. Երեխային նշանակվում է միայն օժանդակ թերապիա։ Հիվանդի կյանքը կապված է բազմաթիվ անոմալիաների և բարդությունների հետ.

• Մկանային ատրոֆիա.
• Ճանաչել.
• Սկոլիոզ.
• Սրտանոթային համակարգի ձախողումներ.
• աղիքային ատոնիա.
• Պերիտոնային պատերի ցածր տոնայնություն։
• Tit.
• Թոքաբորբ.
• կոնյուկտիվիտ.
• Սինուսիտ.
• Միզասեռական համակարգի հիվանդություններ.
• Մեծերիկամների քաղցկեղի զարգացման հավանականություն.

Եզրակացություն

Ամփոփելով՝ ուզում եմ նշել, որ Էդվարդսի համախտանիշը ժառանգական չէ։ Հիվանդները շատ դեպքերում չեն ապրում մինչև վերարտադրողական տարիքը: Միևնույն ժամանակ նրանք ունակ չեն բազմացման՝ հիվանդությանը բնորոշ է վերարտադրողական համակարգի թերզարգացումը։ Ինչ վերաբերում է Էդվարդսի համախտանիշով երեխայի ծնողներին, ապա հաջորդ հղիության ժամանակ նույն ախտորոշումն անելու հավանականությունը կազմում է 0,01%: Պետք է ասեմ, որ հիվանդությունն ինքնին շատ հազվադեպ է դրսևորվում՝ այն ախտորոշվում է նորածինների միայն 1%-ի մոտ։ Դրա առաջացման հատուկ պատճառներ չկան. շատ դեպքերում ծնողները լիովին առողջ են։