Ինչու է երեխան ծնվում Դաունի համախտանիշով, հարց է, որը պատասխան չունի

2025 Հեղինակ: Priscilla Miln | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2025-01-22 18:01

Արևոտ ժպիտ, թեք աչքերի զարմացած հայացք, կոճկված քիթ և անշնորհք մատներ… Դաունի համախտանիշով երեխաները նրբորեն նմանվում են միմյանց: Հասարակության մեջ նրանց լավագույն դեպքում զգուշությամբ են վերաբերվում, և երբեմն նրանք կողքից հայացքներ են նետում ծնողների վրա՝ կասկածելով նրանց հղիության ընթացքում «անպարկեշտ» պահվածքի մեջ: Սակայն դա ամենևին էլ այդպես չէ։

Ինչու է երեխան ծնվում Դաունի համախտանիշով. Ամեն ինչում մեղավոր է լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմը (որոշ դեպքերում՝ նրա լրացուցիչ հատվածը)։ Բայց այս հարցում ծնողների մեղքը բացարձակապես չկա։ Հանգամանքները հենց այնպես պատահեցին, և 46-ի փոխարեն երեխան ուներ 47 քրոմոսոմ։ Ուստի Դաունի համախտանիշով երեխա կարող է ծնվել ցանկացած ընտանիքում՝ և՛ մարգինալ, և՛ ամենաճիշտ: Բնապահպանական գործոնները նույնպես որևէ ազդեցություն չեն ունենում այս համախտանիշի հավանականության վրա։ Միակ բանը, ինչի մասին զգուշացնում են բժիշկները, այն է, որ մայրիկի տարիքի հետ մեծանում է արևոտ երեխա ունենալու հավանականությունը։ Ըստ որոշ տեղեկությունների՝ պապի տարիքը նույնպես ունիորոշակի ազդեցություն (հատկապես եթե նա 42 տարեկանից բարձր է):

Հարցը, թե ինչու է երեխան ծնվում Դաունի համախտանիշով, տալիս են արևոտ երեխաների բոլոր ծնողները: Ինչպես արդեն նշվեց, ամենից հաճախ սա պարզապես ինչ-որ «բնության սխալ» է, որի արդյունքում քրոմոսոմները չեն բաժանվել զարգացման շատ վաղ փուլում: Շատ հազվադեպ դեպքերում նման սինդրոմը զարգանում է երեխայի մոտ այն պատճառով, որ մայրը կամ հայրը որոշակի փոփոխություններ ունեն կարիոտիպի մեջ և հանդիսանում են Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիայի կրող:

Եվ հետևաբար շատ կարևոր է ստանալ ոչ թե այն հարցի պատասխանը, թե ինչու է երեխան ծնվում Դաունի համախտանիշով, այլ այն, թե այս հիվանդության ինչ ձև ունի երեխան։ Սրանից շատ բան է կախված։ Լրիվ և խճանկարային ձևերը պատահականություն են, որոնք առավելագույն հավանականությամբ (մոտ 99%) չեն կրկնվի, և հետևաբար ծնողները կարող են ապահով կերպով պլանավորել իրենց հաջորդ հղիությունը: Իսկ 21-րդ քրոմոսոմի տրանսլոկացիաները հանգեցնում են այսպես կոչված ընտանեկան Դաունի համախտանիշի առաջացմանը, որի դեպքում էապես մեծանում է հավանականությունը, որ այլ երեխաներ կլինեն դրա կրողները։։

Դաունի համախտանիշով նորածիններին մինչև վերջերս, մեծ մասամբ, թողնում էին ծննդատներում «բարեգործ» բժիշկների «բաժանման» խոսքերի ներքո («նա երբեք կուշտ չի լինի», «դա պարզապես բանջարեղեն է», «դեռ ջահել, նորը կծնես», «արդեն նորմալ երեխաներ ունես, էս ինչի՞դ է պետք»)։ Իսկ պետական հաստատությունում լինելն ուղղակի ճակատագրական է նման երեխաների, ինչպես, իսկապես, մյուսների համար։ ԴեպիԲարեբախտաբար, այսօր մարդկանց վերաբերմունքը արեւոտ երեխաների նկատմամբ աստիճանաբար փոխվում է։ Հետխորհրդային տարածքի երկրներում այն որոշ չափով ավելի դանդաղ է, քան Արևմուտքում, բայց այնուամենայնիվ։

Բացի այդ, հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշը ախտորոշելու մի քանի եղանակ կա: Դրանք են՝ ուլտրաձայնային, սկրինինգները և ամնիոցենտեզը (վերջին մեթոդն ամենաճշգրիտն է, մնացածը միայն հուշում են սինդրոմի առկայության մասին): Իսկ ախտորոշման ճշգրիտ հաստատման դեպքում կինը կարող է որոշել և՛ շարունակել կրել երեխային, և՛ դադարեցնել հղիությունը։

Եթե ծնվի Դաունի համախտանիշով երեխա, նա մանրակրկիտ հետազոտության կարիք կունենա։ Քանի որ նման փոքրիկները բավականին հաճախ ունենում են սրտի հետ կապված խնդիրներ, որոնք պահանջում են վիրաբուժական միջամտություն։ Եվ բացի սրանից, նրանք սիրո կարիք ունեն, որը կարելի է տալ միայն ընտանիքում։ Միայն այս դեպքում արևոտ երեխաները կկարողանան ապացուցել ամբողջ աշխարհին, որ շատ բանի են ընդունակ։ Ցավոք, անհնար է կանխատեսել, թե ինչպես կզարգանա այս կամ այն երեխան. հնարավոր են բոլորովին այլ սցենարներ՝ թեթև մտավոր հետամնացությունից սովորական դպրոցում թեթև ծրագրով սովորելու հնարավորությունից մինչև մտավոր թուլացման ծանր ձևեր: Այնուամենայնիվ, սերն ու հոգատարությունը մի բան է, առանց որի նման երեխաները պարզապես չեն կարող գոյատևել:

Ինչու է երեխան ծնվում Դաունի համախտանիշով. Նման փոքրիկների ծնողները, ինչպես նաև նրանք, ովքեր ինչ-որ կերպ հանդիպում են նրանց, ասում են, որ այդպիսի երեխաներն առանձնանում են բարի տրամադրությամբ և մեծ սրտով, որը պատրաստ է իր սերը տալ աշխարհի բոլորին։ Դրա համար էլ կոչվում ենարևոտ. Եվ գուցե նրանք ծնվել են այս աշխարհը մի փոքր ջերմացնելու և անսահման սեր տալու համար…