Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի նշանները. Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի հայտնաբերման ուղիները

2024 Հեղինակ: Priscilla Miln | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-02-18 02:37

Առաջին անգամ այս շեղումով ծնված երեխաների նշանները գիտականորեն նկարագրվել են 1866 թվականին անգլիացի Ջոն Դաունի կողմից։ Առողջ երեխան ունի 46 քրոմոսոմ, իսկ Դաունի համախտանիշ ունեցողը՝ 47: Եվ դա դանդաղեցնում է նորածնի ֆիզիկական, ինչպես նաև մտավոր զարգացումը:

Երևույթի պատճառները

Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության մասնագետները պարզել են, որ աշխարհում յուրաքանչյուր 700-800-րդ երեխան ծնվում է նման անոմալիայով։ Նման թիվն անփոփոխ է տարբեր երկրներում, տարբեր կլիմայական պայմաններով, սոցիալական բոլոր շերտերում:

Նաև նկատվել է, որ գենետիկ մակարդակում նման ձախողում տեղի է ունենում անկախ նրանից, թե ինչպիսի ապրելակերպ են վարում մայրերն ու հայրերը: Ոչ նրանց առողջությունը, ոչ սովորությունները, ոչ էլ մշակույթի և կրթության մակարդակն այստեղ չեն ազդում։

Ինչ է այդ դեպքում?

Անոմալիայի բուն պատճառը պարզվեց շատ ավելի ուշ՝ միայն 1959թ. Դա արել է ֆրանսիացի մանկաբույժ Ժերոմ Լեժենը։ Նրա հետևում, ի դեպ, մեկից ավելի բացահայտումներ կան սխալ քրոմոսոմների վերաբերյալ։ Նրա կարծիքով՝ ոչ մի դեպքում չպետք էհաստատել հղիության ընդհատումը. Դաունի համախտանիշը, ինչպես ինքն էր կարծում, նախադասություն չէ ծնողների համար։ Պատշաճ խնամքի և բարդ բուժման դեպքում նույնիսկ նման երեխաները կարող են դառնալ հասարակության լիարժեք անդամ։

Այսպիսով, ձվաբջիջների և սերմնաբջիջների միաձուլման պահին քրոմոսոմները կարող են առանձնանալ: Հավանականություն կա, որ դա Դաունի համախտանիշի պատճառ կդառնա: Իսկ մայրն է մեղավոր, ինչպես ասում են. Իրոք, 90% դեպքերում երեխան նրանից լրացուցիչ քրոմոսոմ է ստանում։ Մինչդեռ պապից՝ միայն 10% դեպքերում։

Մայրիկի տարիքը

Պարզ դարձավ նաև, որ եթե հիվանդ երեխա ունենալու վտանգ կա, դա ուղղակիորեն կապված է ծննդաբերող կնոջ տարիքի հետ։ Եթե ապագա մայրը 25 տարեկան չէ, ապա այդ ռիսկը գտնվում է 1-ից 1400-ի հարաբերակցությամբ: Եթե նա 30-ից ցածր է, ապա 1-ից մինչև 1000-ը: Բայց 35 տարեկանում հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունն ավելի է մեծանում՝ 1: մինչև 350: 42 տարեկանում սա 1-ից 60 է: 49-ում՝ արդեն 1-ից 12-ը:

Բայց ահա պարադոքսը. Իրականում երիտասարդ կանանց մոտ շատ ավելի տարածված է Դաունի համախտանիշը հղիության ընթացքում, որի նշանները, ըստ գենետիկայի բոլոր օրենքների, չպետք է ի հայտ գան։ Իսկապես, 20-35 տարեկանում նրանք ավելի հաճախ են ծննդաբերում, քան 50 տարեկանում: Պարզվում է, որ բոլոր Դաունի երեխաների 80%-ը մայրեր է ունեցել մինչև 35 տարեկանը։

Հայրիկներ և տատիկներ

Հետազոտողները ասում են նաև, որ չի կարելի զեղչել հոր տարիքը, և ամենակարևորը՝ տատիկի (հղի կնոջ մոր) տարիքը։ Սա վերաբերում է նրան, թե քանի տարեկան է եղել նա դստեր ծննդյան ժամանակ։

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի սահմանման վերաբերյալ ուսումնասիրությունները թույլ են տվել փաստել, որ տատիկի տարիքը, երբ նա հղիացել է, էականորեն ազդում է: Ինչպեսորքան ուշ նա սկսում է երեխա ունենալ, այնքան մեծանում է ժառանգներին Դաունի համախտանիշով հիվանդանալու ռիսկը։

Եվ այս ռիսկն աճում է 30%-ով. ամեն տարի, երբ կինը բաց է թողել՝ ժամանակին երեխա չունենալու պատճառով:

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի նշանները կարող են ի հայտ գալ նաև, եթե ամուսինները գտնվում են սերտ փոխկապակցված ամուսնության մեջ: Այն նաև առաջացնում է մի շարք այլ լուրջ հիվանդություններ։

Իհարկե, երեխա ունենալու որոշման վրա, բացի հենց կնոջ ցանկությունից, ազդում են այլ պայմաններ, այդ թվում՝ սոցիալական։ Բայց փաստը մնում է փաստ։

Երեխայի արտաքին տեսք

Ինչպե՞ս արտաքին նշաններով տարբերել լրացուցիչ գենով ծանրաբեռնված նորածնին կամ չափահասին: Եկեք պարզենք, թե ինչպես է Դաունի համախտանիշը դրսևորվում արտաքնապես: Հղիության ընթացքում ախտանշանները, այս դեպքում, մենք հաշվի չենք առնում։

Նախ՝ հարթ դեմք՝ թեք աչքերով: Իսկ նրանց պատյանը խայտաբղետ է, ծաղիկ։ Երեխայի շուրթերը լայն են, լեզուն նույնպես, բացի դրանից, բարակ է, ունի երկայնական խորը ակոս։ Գլուխը կլոր է, ճակատը՝ նեղ, թեք։ Ականջները իջեցված են դեպի վերև։

Հիմա մազերի մասին. Դրանք բավականին հազվադեպ են և փափուկ: Ուղղակի. Ցած իջեցրեք պարանոցի վրա աճի գծի երկայնքով:

Ձեռքերի, ոտքերի մի փոքր այլ ձև: Այսպիսով, ձեռքերը, ինչպես նաև ոտքերը կարճ են և լայն։ Փոքր մատը ծուռ է։ Ունի ընդամենը երկու ակոս՝ ճկման համար։ Իսկ ափերի վրա՝ միայն մեկը։

Ատամները ճիշտ չեն աճում։ Երկինքը բերանում բարձր է: Փոփոխություններ կան նաև ներքին օրգաններում։ հատկապես սրտում ևմարսողական ջրանցք.

Արևաշող երեխաներ

Սակայն, չնայած արտաքին անհրապույրությանը, նրանց անվանում են «արևոտ երեխաներ»։ Ինչպես ասում են՝ չկա չարիք առանց բարիքի։ Գենետիկական բնույթի նման շեղումների պատճառով Դաունի համախտանիշով ծնվածները շատ առանձնահատուկ բնավորություն ունեն։ Նրանք միշտ ժպտում են, բարի են, կենսուրախ, ուշադրություն չեն դարձնում իրենց հասցեին հասցվող վիրավորանքներին։ Երեխաները շատ սիրալիր են, ամուր կապված են իրենց ծնողներին և եղբայրներին, քույրերին, ընկերական են իրենց հարևանների հետ: Բայց շրջակա միջավայրը նրանց համար ամենից հաճախ չար է, շատ ագրեսիվ:

Դժվարությունը կայանում է նրանում, որ իրենք ինքնին անօգնական են: Չկարողանալով ծառայել իրենց. Նրանք անընդհատ դայակի, ինչ-որ խնամակալի կարիք ունեն։ Սրտի հիվանդությունը և երիկամների հետ կապված խնդիրները բնորոշ հիվանդություններ են: Այդ պատճառով նրանք հակված են ոչ շատ երկար ապրելու։

Դիրքավոր կանայք պետք է ուշադրություն դարձնեն հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի հնարավոր նշաններին։ Ապագայում դա թույլ կտա նախապես պատրաստվել և մտովի ընտելանալ փաստին։

Ախտորոշիչ շեղում

Գրեթե ցանկացած կլինիկա կարող է հետազոտություն անցկացնել հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի հայտնաբերման համար: Իսկ նրա բժիշկները համառորեն առաջարկում են դա անել բոլորին, ովքեր երեխա են սպասում՝ առանց բացառության։

Ավելին, խիստ ժամանակին` 14-ից 18 շաբաթ: Այս պահին կատարվում է այսպես կոչված «եռակի թեստը»։ Դրա արդյունքների հիման վրա արդեն հնարավոր է սխալ բան տեսնել և, այդպիսով, որոշել ոչ միայն Դաունի համախտանիշը, այլև պտղի ճիշտ զարգացումից որոշ այլ շեղումներ։

Իրականացնել նաև տարատեսակ և բավականին բարդարյան թեստեր. Ավելին, արդյունքները կարող են աճել կամ նվազել տեմպերով: Եվ ոչ միայն գենետիկական փոփոխությունների պատճառով: Ուստի կինը պետք է նման մինի ուսումնասիրություններ անի միայն մասնագետի մոտ։ Ավելին, ապա դրան դեռ անհրաժեշտ է ավելացնել ուլտրաձայնային տվյալներ։

Ընտրովի - Ուլտրաձայնային

Բայց այս արդյունքները շատ կարևոր են: Ի վերջո, նրանք հղիության ընթացքում հայտնաբերում են Դաունի համախտանիշի կոնկրետ նշաններ: Այնուամենայնիվ, սա ամենևին էլ վերջը չէ: Դրանք չեն կարող 100% վստահելի համարվել։ Բժշկի սխալները բավականին հավանական են, կամ դա տեղի է ունեցել թերությունների, ապարատի ինչ-որ միջամտության պատճառով։ Կամ, առավել անսովոր, նման ցուցումները պարզապես մոր ներսում կատարյալ առողջ երեխայի անհատական զարգացման առանձնահատկություններն են:

Բժիշկները գիտեն, որ պետք է դիտարկեն նաև պտղի օձիքի տարածության ընդլայնումը և քթի ոսկորների հնարավոր խանգարումները: Բայց այս ամենը դուք կարող եք տեսնել որոշակի ժամանակ՝ հղիություն 11-ից 14 շաբաթական: Հակառակ դեպքում, այդ բոլոր արդյունքները կորցնում են իրենց արժեքը ախտորոշման համար:

Ուսումնասիրության յուրաքանչյուր փուլ պետք է իրականացնի բարձր որակավորում ունեցող բժիշկը, փորձառու բժիշկը, նույնիսկ իր ասպարեզում ասեղնագործը: Սխալները պետք է վերացվեն:

Կան նաև գենետիկական ուսումնասիրություններ։ Բայց դրանք խորհուրդ են տրվում միայն 35 տարեկանից բարձր կանանց համար։ Եթե, իհարկե, «եռակի թեստը» վատ արդյունքներ չտա, և ուլտրաձայնը չբացահայտեր շեղումներ։

Բժիշկների խորհուրդը, այդ թվում՝ գենետիկ, հղի կնոջը կառաջարկի ևս մեկ հետազոտություն։ Օրինակ՝ նրանք վերցնում են պտղի հյուսվածքի մի կտոր և ուշադիր ուսումնասիրում նրա քրոմոսոմների հավաքածուն։ Եւ այսռիսկային. Ի վերջո, անհրաժեշտ է ասեղը ներթափանցել արգանդի խոռոչ: Իսկ եթե արյունահոսություն սկսվի, կա վիժման վտանգ, կամ պտուղը վիրավորվի:

Այդ իսկ պատճառով կինն ինքը պետք է որոշի Դաունի համախտանիշից հետո շարունակել հղիությունը:

Եթե շեղում է հայտնաբերվել

Բայց հիմա բոլոր մանիպուլյացիաներն ավարտված են, բոլոր թեստերն արված են։ Իսկ կինը վախով սպասում է վերջնական եզրակացությանը։ Ավաղ, հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի նշանները հաստատվեցին։

Եվ հիմա մնում է մտածել, թե ինչպես ճիշտ վարվել: Ընդհատե՞լ հղիությունը, թե՞ շարունակել. Եթե կինը որոշել է աբորտ անել, ուրեմն ամեն ինչ պարզ է։ Նշանակված օրը պտուղը կհեռացնեն։ Բայց եթե նա դեռ ցանկանում է երեխա լույս աշխարհ բերել, անկախ ամեն ինչից, ապա նրա առողջական վիճակը շատ ուշադիր կհետևեն։ Որովհետև չափազանց շատ են որոգայթները՝ կապված մոր, երեխայի առողջության և բոլոր տեսակի դժվարությունների հետ: Օրինակ, հղիությունը դեռևս կարող է ընդհատվել ժամկետից շատ առաջ: Կամ, ենթադրենք, երեխան վաղաժամ ծնվի, ինչը կավելացնի նրա առողջական խնդիրները։

Այս կանանց ուղարկում են հիվանդանոց. Պահպանել. Դիտարկեք, նշանակեք ուղղիչ թերապիա։ Իսկ երբ գալիս է ծննդաբերության ժամանակը, պարզում են՝ արդյոք պտուղը սրտի արատ ունի, ինչպիսի՞ն է այն, ինչ միջոցներ կարելի է ձեռնարկել ծնվելուց անմիջապես հետո։ Երևի երեխան կարողանա որոշակի ժամանակ ապրել արատով, կուժեղանա, հետո սկսեն նրան բարելավելու գործողություններ։

Իհարկե, այս ամենը հեշտ և անհավանական դժվար չէ։ Բայց ով գիտի, գուցե այս երեխան դառնա ամենաշատըքո սիրելի էակ, ուրախություն կյանքի համար:

Հետաքրքիր տվյալներ

Անգլիայում 10 կանանցից մոտ 9-ը որոշում է ընդհատել նման հղիությունը։

Ռուսաստանում ամեն տարի ծնվում է այս երեխաներից մոտ 2500-ը։ Իսկ ծննդաբերող կանանց և նրանց ընտանիքների 85%-ը հիվանդ երեխային թողնում է հենց ծննդատանը:

Սակայն Սկանդինավիայում այս դժբախտ երեխաներին լքելու ոչ մի (!) դեպք դեռ չի գրանցվել։ ԱՄՆ-ում արդեն 250 ընտանիքից բաղկացած հերթ կա, ովքեր ցանկանում են և չեն վախենում որդեգրել Դաունի համախտանիշով երեխա։